Vi tar en blodprøve fra barnets hæl eller håndbake så snart som mulig etter det har gått 48 timer etter fødsel. Det krever ingen spesielle forberedelser fra deg som er blitt mor, og heller ingen forberedelser for barnets del.
Nyfødtscreening - blodprøve
Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 30 alvorlige medfødte sykdommer og sykdomsgrupper. For å undersøke om ditt barn har en medfødt sykdom som det er viktig å behandle raskest mulig, tar vi blodprøve fra barnets hæl eller håndbake cirka 48 timer etter fødsel.
Selv om et barn virker helt frisk fra fødselen, kan det i sjeldne tilfeller ha en medfødt sykdom.
Det kan for eksempel dreie seg om en feil i stoffskiftet. I fosterlivet er barnet beskyttet av mors stoffskifte. Derfor starter de alvorlige konsekvenser av denne type sykdommer oftest først etter fødselen. Det kan skje gradvis fordi det hoper seg opp skadelige stoffskifteprodukter i blodet, eller plutselig i form av livstruende stoffskiftekriser.
Jo lenger tid det går uten behandling, desto større er risikoen for barnets liv eller for at det får varige psykiske eller fysiske skader. Det er derfor viktig å påvis sykdom så tidlig som mulig slik at nødvendig behandling kan settes i gang.
Henvisning og vurdering
Nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssykehus har nasjonal behandlingstjeneste for screening av alle nyfødte for alvorlige medfødte sykdommer og for oppfølging av pasienter med fenylketonuri (Føllings sykdom).